|
|
 |
MEDICINA
Oltre la doppia elica
Adriana Albini
 Cinquanta
anni dopo la scoperta della struttura del DNA da
parte di Francis Crick, James Watson, e Maurice
Wilkins, è stato completato il sequenziamento
del genoma umano. Le potenzialità terapeutiche
di una simile scoperta sono quasi illimitate, ma
ancora deve essere svolto il lungo lavoro di dare
un senso all'informazione ottenuta. E' di questo
che Lucio Luzzato, direttore Scientifico dell'Istituto
Tumori di Genova, Ranieri Cancedda, direttore del
Dipartimento di Terapie Innovative, e la sottoscritta,
direttore del Laboratorio di Biologia Molecolare
sempre dell'Ist parleranno nell'ambito del Festival
della Scienza, martedì 28 ottobre alle 17.30,
presso l'Auditorium Montale del Teatro Carlo Felice.
Potrebbe sembrare che con il completamento del Progetto
Genoma la ricerca biologica si riduca all'applicazione
dell'informazione genetica a diagnosi e terapia,
e che non rimanga più niente di essenziale
da scoprire. Nulla è più lontano dalla
verità. Conoscere la sequenza delle lettere
della vita di per se dà poca informazione.
Come la mappa geografica non dice nulla sui popoli
che vivono nelle varie parti del pianeta, la fila
di A,C,G,T costituisce piuttosto un mezzo per comprendere
la complessità funzionale della vita, ma
non il fine. Uno degli utilizzi di questo strumento
è l'analisi della diversità genetica,
di cui Luigi Luca Cavalli Sforza, uno degli ospiti
del Festival, é un precursore. Il genoma
umano è costituito di circa 3,3 miliardi
di "lettere" e in media una ogni 1000
è variabile tra individuo e individuo. Tutti
i geni sono presenti in forme differenti (polimorfiche)
nella popolazione umana. Oltre a creare la diversità
visibile nei tratti somatici delle persone, i polimorfismi
determinano suscettibilità variabile per
molte malattie, tra cui quelle tumorali, nonché
una risposta variabile a trattamenti farmacologici.
La conoscenza della sequenza del genoma umano permetterà
quindi un'accelerazione nelle scoperte delle basi
molecolari delle malattie, mentre la conoscenza
della diversità genetica guiderà l'individualizzazione
della medicina, che applicherà terapie calibrate
sul genotipo dei pazienti.
I processi molecolari che avvengono in una cellula
sono molto complessi. Come la pressione esercitata
su un punto di un pallone ha delle ripercussioni
su tutta la superficie rimanente, anche in un sistema
biologico non si può toccare un nodo della
rete (un gene) senza influenzare in qualche misura
lo stato di tutti gli altri. Per questo motivo i
biologi hanno cominciato a studiare decine di migliaia
di geni alla volta. Questo è diventato possibile
grazie all'invenzione dei "chip" che contengono
le sonde geniche in uno spazio ridottissimo. I dati
generati usando queste "schede" di DNA
possono dare informazioni sull'effetto che ha un
farmaco sulla cellula e serviranno anche per predire
la risposta a un trattamento o per analizzare il
rischio di sviluppare metastasi dopo l'asportazione
del tumore primario. Il progresso della medicina
molecolare non dipende sicuramente dalla sola conoscenza
del genoma.
Negli ultimi vent'anni la biologia ha cominciato
a sfruttare i metodi della scienza molecolare per
comprendere crescita, differenziamento e morte delle
cellule. Questo ramo della ricerca ci porta oggi
alla medicina di rigenerazione dei tessuti. La possibilità
di coltivare in vitro cellule staminali umane da
individui adulti sta trovando infatti le prime applicazioni
cliniche. Già esiste la possibilità
di stimolare la crescita dell'epidermide partendo
da poche cellule prelevate dal paziente e sono imminenti
applicazioni per quanto riguarda l'osso che, in
condizioni fisiologiche, non riesce a rigenerarsi
se non per distanze limitate. Tecniche di ricostruzione
d'organo, si spera, saranno presto disponibili anche
per il tessuto nervoso, per la semplice rigenerazione
di un nervo leso da un trauma, ma anche per la cura
delle malattie neurodegenerative, come Alzheimer,
Parkinson, sclerosi multipla. Inoltre si cerca di
riformare dei vasi sanguigni, che potrebbero ripopolare
le coronarie dei pazienti a rischio di infarto.
Le tecniche del DNA "ricombinante" serviranno
per la cosiddetta terapia genica, che si propone
di sostituire geni difettosi che causano gravi malattie
ereditarie. La "prova del principio" è
stata ottenuta sperimentalmente, ma molto resta
da studiare per arrivare a terapie geniche efficaci
e sicure.
Oggi siamo impazienti di vedere che i risultati
di tanti anni di ricerca si traducano in applicazioni
a beneficio del paziente e anche in una crescita
economica. Uno studio approfondito delle cause "molecolari"
delle malattie genetiche, e di quelle complesse,
quali i tumori, stanno già permettendo la
costruzione di farmaci di estrema specificità
ed efficacia. Tuttavia anche in futuro ogni ulteriore
sviluppo dipenderà dall'avanzamento della
ricerca di base, che rivelandoci anche l'inatteso,
ci aiuterà a fare le scoperte di domani.
Le maggiori rivelazioni della medicina molecolare
e cellulare, nonché della genetica sono dovute
alla ricerca di base, che spesso segue vie imprevedibili.
La ricerca non produce solo tecnologie ma prima
di tutto conoscenza: dunque non può essere
solo ‘applicata'. Non possiamo predire cosa
scopriremo e proprio la ‘serendipità',
ovvero il caso, ha portato le innovazioni più
rilevanti e di conseguenza… le più
importanti applicazioni.
|
Oltre
il 50° compleanno della doppia elica: il domani delle
terapie innovative.
Martedì 28 ottobre 2003
Teatro Carlo Felice - Auditorium Montale
Ore 17.30
Testi © Galileo 1996-2003. Tutti i diritti riservati.
E' vietata la riproduzione degli articoli senza autorizzazione.
|
|
|
| |
STORIA
DELLA SCIENZA
Il fallimento dell'atomica
tedesca
Marco Cattaneo
Perché i fisici americani arrivarono all'atomica
prima dei loro rivali? Nonostante gli sforzi degli
storici, questa domanda non ha una risposta.
|
|
|
 |
| |
NUOVE TECNOLOGIE
A Firenze il museo è
virtuale
Anna Toscano
Immagini, testi divulgativi, animazione. Così
l'utente riesce a comprendere al meglio l'utilità
degli strumenti scientifici antichi.
|
|
|
|
| |
CHIMICA
Gli alchimisti del terzo
millennio
Giovanna Dall'Ongaro
Manipolare la materia per ottenere prodotti preziosi:
in passato l'obbiettivo era l'oro, oggi sono i cristalli
liquidi.
|
|
|
|
